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1、智力落后伴神经系统或头形异常病症 临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变（包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外...
1、智力落后伴神经系统或头形异常病症
临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变（包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外伤等）、宫内感染等。
这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：
（1）染色体疾病
①常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体，又称21-三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。
②性染色体疾病：常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病，多见于男性，睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌，染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，病儿外表为女性，但第二性征发育不良，染色体检查X染色质均为阴性，染色体核型分析可进一步明确类型。
（2）遗传代谢缺陷病
①枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。
②苯丙酮尿症：因为苯丙氨酸先天代谢障碍，苯丙氨酸羟化酶缺陷，使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3～6个月时出现症状，表现为智能发育落后，常在重度以下，皮肤细腻白皙，头发转黄，反复湿疹，尿和汗液有鼠臭味，尿三氯化铁试验阳性，血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。
③半乳糖血症：系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病，表现为恶心呕吐、黄疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折，尿班氏试验阳性可协助诊断。
④糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征，糖原累积病可以分为12种类型。其中以I型糖原累积病最多见。不同类型可有不同的临床表现，主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。
⑤戈谢病：由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少，血清酸性磷酸酶增高，X线片可见骨质疏松，骨髓中找到戈谢细胞可确诊。
（3）颅内病变
①中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。
②颅内出血：有难产、产伤、头颅外伤等病史，常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状，重者可出现意识障碍，头CT及MRI明确诊断。
③缺氧缺血性脑病后遗症：生前有胎儿宫内窘迫，出生时有产伤、窒息等病史，生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现，可出现呼吸改变，肌张力低下或增高，颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。
（4）宫内感染
①先天性风疹病毒综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。
②巨细胞病毒感染：临床表现多种多样，有黄疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等，母孕期有巨细胞病毒感染史，头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病毒抗体检查阳性。
3、智力落后不伴有神经系统或头形异常病症
（1）孤独症
为一全面精神发育障碍疾病，多在生后36个月内出现症状，性格孤独，有相互交往及语言交往障碍，不能以注视、表情、手势等进行交流，刻板重复行为，自言自语，有活动兴趣异常等。
（2）儿童精神分裂症
发病与遗传、脑损伤有关，病初性格孤独，以后出现思维、情感行为不协调，有幻想、幻觉行为障碍，精神活动与现实环境严重脱离。
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